Wątroba – Choroby, Regeneracja, Dieta, Ból, Objawy, Leczenie

Hemochromatoza

Hemochromatoza określana również, jako przeciążenie żelazem, a także cukrzyca brązowa lub brunatna, jest poważną chorobą, w której dochodzi do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego. Można wyróżnić trzy typy hemochromatozy:

• Hemochromatoza pierwotna, czyli dziedziczna – jest wynikiem defektu genetycznego, który wywołuje nadmierne wchłanianie żelaza z przewodu pokarmowego,
• hemochromatoza wtórna i mieszana – to stany patologiczne, w których diagnozuje się inną niż mutacja genetyczna przyczynę nadmiernej zawartości żelaza w organizmie

Przyczyny hemochromatozy

Hemochromatoza pierwotna pojawia się u osób, które odziedziczyły zarówno od ojca, jak i od matki po jednej kopii zmutowanego genu HFE. Gen ten jest odpowiedzialny za kontrolowanie wchłaniania żelaza w komórkach nabłonkowych jelita. Mutacja prowadzić może do zwiększenia ilości pobieranego z pokarmu żelaza oraz do gromadzenia się go w narządach i tkankach. Stan ten utrzymujący się przez wiele lat może prowadzić z czasem do uszkodzenia tych narządów.

Przeprowadzone badania genetyczne ujawniły, że jedna osoba na dziesięć jest nosicielem genu hemochromatozy. Choroba ta ujawnia się tylko wtedy, gdy dziecko odziedziczy wadliwe geny od obu rodziców. Gen odpowiedzialny za hemochromatozę zlokalizowany jest na chromosomie somatycznym, czyli niezwiązanym z płcią, a więc prawdopodobieństwo wystąpienia choroby u kobiet i mężczyzn jest takie samo. Jednak kobiety zdecydowanie rzadziej zapadają na hemochromatozę niż mężczyźni (około 5-10 razy rzadziej), jest to najprawdopodobniej związane ze stratami żelaza z krwią podczas miesiączek oraz w czasie ciąży.

Jeżeli na hemochromatozę pierwotną chore jest jedno z rodziców, to prawdopodobieństwo, że zachoruje dziecko wynosi około 5%. Natomiast, jeżeli u jednego z dzieci zdiagnozowano hemochromatozę pierwotną, to prawdopodobieństwo, że choroba pojawi się u kolejnego dziecka wynosi już około 25%.

Hemochromatoza wtórna, określana również, jako syderoza wtórna spowodowana może być:

• nadmierną podażą żelaza z dietą,
• przewlekłymi chorobami wątroby, głównie takimi jak niealkoholowe stłuszczenie wątroby, alkoholowa marskość wątroby, wirusowe zapalenie wątroby typu B oraz C,
• anemią z nadmiarem żelaza – talsemią, niedokrwistością hemolityczną, niedokrwistością, w której konieczne jest przetaczanie czerwonych krwinek,
• sumowaniem się czynników środowiskowych oraz genetycznych,
• zaburzeniami pracy układu krwiotwórczego, w których dochodzi do zmniejszenia wykorzystania żelaza,
• zwiększoną podażą żelaza wynikającą z licznych transfuzji krwi,
• wzmożonym uwalnianiem żelaza z czerwonych krwinek oraz komórek wątroby,
• leczeniem niedokrwistości niedobarwliwej znacznymi dawkami żelaza.

Do nadmiernego wchłaniania żelaza z przewodu pokarmowego dochodzi także w zapaleniu trzustki oraz mukowiscydzie. Przyczyną hemochromatozy wtórnej mogą być również zaburzenia aktywności niektórych enzymów.

Wśród hemochromatoz mieszanych wyróżnić można:

• hemochromatozę w przebiegu porfirii skórnej późnej,
• hemochromatozę noworodków,
• hemochromatozę młodzieńczą,
• hemochromatozę rozwijającą się po założeniu zespolenia wrotno-układowego,
• zespół Pearsona.

Objawy hemochromatozy

Mimo, że na hemochromatozę pierwotną dziecko chore jest już w momencie urodzenia, to objawy bardzo rzadko pojawiają się przed osiągnięciem wieku dorosłego. Zazwyczaj zaobserwować je można dopiero u osób między 40 a 60 rokiem życia. Objawy hemochromatozy pierwotnej, wtórnej oraz mieszanej są podobne, obejmują głównie:

• przemęczenie,
• osłabienie,
• bóle stawów,
• zaburzenia żołądkowo-jelitowe,
• zmniejszenie masy ciała,
• zaburzenia rytmu serca,
• niewydolność serca,
• obniżone libido.

Ze względu na fakt, że pierwsze objawy choroby nie są specyficzne, to zazwyczaj hemochromatoza nie jest diagnozowana od razu. Z czasem objawy zaczynają się nasilać, pogłębia się przemęczenie, a u kobiet dojść może do zaburzeń w miesiączkowaniu oraz do przedwczesnej menopauzy. Wówczas w badaniach krwi wykryć można nieprawidłowości w wartościach enzymów wątrobowych. U wielu osób pojawia się charakterystyczne szarobrązowe zabarwienie skóry, głównie twarzy, co jest spowodowane nieprawidłowościami w funkcjonowaniu osi przysadka-nadnercza oraz odkładaniem żelaza. W dalszej kolejności zanikać zaczyna owłosienie w okolicach twarzy, dołów pachowych oraz łona.

Nadmiar żelaza może odkładać się w każdej tkance organizmu, jednak wątroba posiada większą zdolność gromadzenia tego pierwiastka. Dlatego często u osób chorych na hemochromatozę z czasem rozwija się marskość wątroby oraz wieloogniskowy rak pierwotny wątroby. Hemochromatoza prowadzi również do uszkodzeń trzustki, co skutkuje rozwojem cukrzycy.

Nieleczona hemochromatoza zazwyczaj u osób w wieku 40 lat daje już pełne objawy. Jeżeli hemochromatoza pierwotna pełnoobjawowa nie będzie leczona, to po około 5 latach do 60% zwiększy się ryzyko śmierci. Najczęstszymi przyczynami zgonów w hemochromatozie są uszkodzenia serca, wątroby (około 50% chorych) oraz rak pierwotny wątroby.

W hemochromatozie wtórnej mimo gromadzenia się znacznych złogów żelaza, szczególnie w organach takich jak wątroba czy śledziona nie dochodzi do uszkodzenia tkanek.

Leczenie hemochromatozy

Ze względu na brak specyficznych objawów, choroba bardzo często rozpoznawana jest po wielu latach. Więc jeżeli zauważasz u siebie objawy mogące sugerować hemochromatozę, a ponadto masz w rodzinie osobę, która jest chora, zgłoś się do lekarza pierwszego kontaktu.

W celach diagnostycznych w przypadku hemochromatozy najczęściej wykonuje się badania takie jak:

• laboratoryjne badania krwi, w którym oznacza się enzymy wątrobowe ALAT oraz ASPAT, a także żelazo i ferrytynę w surowicy,
• badanie USG oraz rezonans magnetycznych lub tomografię komputerową jamy brzusznej,
• biopsję wątroby, w celu sprawdzenia czy występuje podwyższona zawartość żelaza w jej komórkach,
• badania genetyczne.

Niestety hemochromatozy nie da się do końca wyleczyć. Terapia polega jedynie na łagodzeniu jej objawów. Aby zmniejszyć ilość żelaza, szczególnie w przypadku hemochromatozy pierwotnej przez pierwsze dwa lata leczenia wykonuje się systematyczne upusty krwi 1-2 razy w tygodniu. Po tym czasie krew upuszcza się już, co 3-4 miesiące. Ponadto przy hemochromatozie nie zaleca się spożywania alkoholu oraz produktów mięsnych, a bezwzględnie zakazane jest przyjmowanie preparatów zawierających witaminę C oraz żelazo.

Kategoria: Choroby | 3 komentarze